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jueves, 30 de abril de 2015

Síndrome de WILLIAMS

Cuando estudias y llegas al Síndrome de Williams te dicen que es muy raro y que no te lo vas a encontrar nunca en tu vida profesional y se le dedican no más de cuatro renglones a su estudio. Pues yo me lo acabo de encontrar.

Lo primero que hago es buscar información y descubro que efectivamente es raro: se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.


La Asociación Síndrome de Williams de España  la define como un trastorno del desarrollo que se caracteriza por la siguiente tetrada:
  • Rasgos faciales típicos
  • Discapacidad intelectual leve o moderada
  • Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
  • Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón).
Rasgos faciales
Las características faciales del SW permiten el primer diagnóstico clínico correcto de los pacientes por parte de médicos con experiencia, aunque pueden ser difíciles de reconocer en las primeras semanas o meses de vida.
  1. Tienen la frente estrecha
  2. Un aumento del tejido alrededor de los ojos
  3. La nariz corta y antevertida
  4. El filtro largo y liso
  5. Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada
  6. La mandíbula pequeña
  7. Los labios gruesos
  8. Maloclusión dental
Cardiovasculares
El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.

Endocrino-metabólicas
Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.
Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.

Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético
Laxitud o contracturas articulares
Alteraciones de la columna
Bajo tono muscular

Manifestaciones que afectan al aparato digestivo
Estreñimiento crónico
Hernias inguinales
Manifestaciones que afectan al sistema urinario
Incontinencia
Enuresis
Nefrocalcinosis

Manifestaciones que afectan a los ojos
Estrabismo
Iris estrellado
Miopía

Síntomas a tener en cuenta en el colegio
  • Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando
  • Retraso en el desarrollo
  • Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)
  • Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos
  • Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia)
  • Trastornos de aprendizaje
  • Discapacidad intelectual que va de leve a moderada
  • Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.




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